患者为14岁女性，因身材矮小和生长迟缓在济南市妇幼保健院住院。体检结果如下：身高146，体重43，kg，发育迟缓，青春期延迟，乳房发育不良（1-2级），桶状胸，无月经来潮。盆腔超声检查：子宫发育不良（始基子宫），尺寸16*6，mm，双侧卵巢未见明显显示（见图1）。患者无语言沟通障碍，智力无明显异常。家族中没有类似的患者，母亲在怀孕期间没有不良药物使用史。这项研究得到南市妇幼保健院伦理委员会大学的批准（2022-1-004）。