罕见遗传病的诊断和治疗延误是很常见的。筛查是快速诊断和发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查筛查、高危筛查和家庭筛查。家庭筛查可以帮助先证者家族中患有罕见遗传病（如法国布雷病）的潜在患者尽快得到诊断，并及时接受针对性治疗。以法布雷病为例，从家庭筛查的意义、方法、困难和挑战入手，介绍了法布雷病家庭筛查的现状，并借鉴国外先进实践经验，提出了改进建议，以促进我国罕见遗传病家庭筛查的推广和实施。