目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP　array）技术在产前诊断中的临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月SNP5116名孕妇的array试验结果。对患有ROH的孕妇（以5Mb为阈值）进行随访，分析ROH与胎儿异常表型的关系。此外，在外显子测序对四名有近亲的孕妇进行了检测，以检测ROH地区的潜在致病变异位点。结果（1）共检出ROH39例，检出率为0.76%（39/5116）。其中，25例（64%，25/39）仅在一条染色体上检测到，11号染色体在检出率最高，表明存在单亲二倍体的风险。14例（36%，14/39）在多条染色体上检出，常见于11、1、3、4和8号染色体。（2） ROH在产前诊断指征和检出率不同地区检测到的病例数如下：通过无创产前基因检测筛查高危孕妇中检出12例（1.5%），占78%，占12/676），超声结果异常的孕妇中检出12例（0.37%，占12/3284），近亲属孕妇中检出4例（4/4），3例（0.92%，3/326）曾有不良妊娠史的孕妇，2例（1.15%，2/174）在产前血清学接受高危筛查的孕妇，2例（4.00%，2/50）在染色体核型有异常胎儿的孕妇，2例（0.79%，2/253）在高龄妊娠孕妇中检测到，有遗传因素的孕妇1例（0.56%，1/178），其他孕妇1例（0.58%，1/171）。（3） 对39名在分娩前检测到ROH的孕妇的随访结果显示，足月产16例，妊娠15例，早产2例，宫内足月胎儿死亡1例，随访失败5例。结论染色体ROH现象并不罕见。通过分析产前诊断ROH的临床特征，结合胎儿表型和产后随访结果，探讨ROH的临床特征，有助于更好地了解ROH与其表型之间的关系。