目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷儿童的临床表现、生化特征及基因分析。方法结合文献分析，报道2021 4月首都儿科研究所附属儿童医院胃肠科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果、治疗及转归。结果该患儿为女性，年龄2岁3个月，新生儿期出现胆汁淤塞，3个月后消退，7~10个月后再次出现黄疸。14～15个月黄疸持续1.5个月。欧乐熊去氧胆酸后，黄疸消退。黄疸在3个月大时复发。伴有轻度腹泻。MYO5B基因有两个杂合突变位点。1364T>G．C．473C>A。其中1364T>G杂合突变位点来自孩子的父亲，473C>A来自母亲，这是一个复合杂合突变。静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸（ursodeoxycholic　acid、UDCA）、苯巴比妥和考来烯胺。随访一个月后，黄疸和瘙痒没有明显改善。文献检索发现37例以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变病例。临床表现为间歇性或持续性黄疸，轻度或重度瘙痒影响生活质量，17例患儿伴有轻度或重度腹泻。肝肿大20例，脾肿大5例。7名儿童身材矮小，7名儿童体重增长缓慢。胆道闭锁2例，肝硬化2例，败血症死亡2例，小头畸形2例。肝功能显示总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶和胆汁酸均有不同程度的升高。谷丙转氨酶和谷草转氨酶正常或轻微增长，谷氨酰转肽酶正常。37例行MYO5B基因检测：11个纯合突变、5个杂合突变和21个复合杂合突变。治疗主要包括药物治疗（UDCA、考来烯胺、利福平）、胆汁引流、胆道分流术和肝移植术。37例患儿中，5例失访，3例死亡（1例死于肝功能恶化，2例死于败血症）。11例完全缓解，16例好转反复，2例无效。结论对于复发性黄疸和瘙痒、腹泻或无腹泻、谷氨酰转肽酶正常的儿童，应考虑由myo5b基因突变引起的进行性家族性肝内胆汁淤积症6型（progressive家族性肝内胆汁淤积症，PFIC6型）的可能性，治疗中采用药物治疗（UDCA）结合手术（胆汁引流）。