胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析
作者:陈菲; 袁婷婷; 陈敏; 谢亦农; 李南; 翦薇; 刘予; 陈结云; 曹定娅; 武晓娟; 张慧敏; 何文智; 李志华
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目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传病因、影像学诊断及预后。方法:收集2014年1月至2020年6月74例双侧肾实质回声增强的胎儿,其中介入性产前诊断18例。对这些病例的基因检测结果进行分析,并随访其预后。结果:74例胎儿双侧肾实质回声增强,其中羊水异常12例,其他系统异常25例。对17例双侧肾实质回声增强的胎儿进行CMA试验,发现3例(17.65%,3/17)染色体数目异常,均为13-三体综合征人,3例胎儿均伴有其他系统异常。CNV有76例(1.2%)致病性未知。所有病例均获随访。自然分娩或剖宫产33例,妊娠人工终止31例,宫内胎儿死亡1例,失访9例。33例肾回声增强的活产中,31例产后生长发育正常,2例产后1周内死亡。结论:胎儿肾脏回声增强并不总是疾病的表现。大约1/3的胎儿出生后可以恢复正常。出生后需要对肾脏结构和功能进行系统检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议在CMA和WES进行检查。排除遗传异常后,可以动态观察,以避免不必要的引产。羊水过少对胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此有必要动态观察羊水量的变化。