目的：探讨3例肾脏异常胎儿的遗传病因。方法：采用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（SNP阵列）采集胎儿羊水及其父母外周血进行检测。结果：产前超声检查显示三个家庭均有胎儿肾脏异常。单核苷酸多态性分析显示，三个家系的胎儿17号染色体17q12中有1.4-1.5mb片段缺失。家系1和家系2的父母的芯片验证结果表明，该缺失是从胎儿父亲遗传而来，家系1的胎儿父亲的泌尿系统彩色多普勒超声显示为双肾囊肿。结论：肾脏异常与17q12微缺失综合征密切相关。染色体拷贝数变异的可能性应在胎儿肾脏强回声和肾脏结构异常中考虑。