高氨血症有点像代谢紊乱。如果不及时控制，会导致不同程度的脑损伤和肝损伤，造成意识障碍、异常的精神行为和脑水肿，致残率和死亡率都很高。多种遗传性和非遗传性疾病可导致血氨增加。其病因复杂，如尿素循环障碍、有机酸血症急性或慢性炎症性肝病药物性肝损伤。众所周知，有十种基因疾病会导致尿素循环紊乱，高氨血症是主要表现。甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸尿症等有机酸代谢疾病通常与代谢性酸中毒和高氨血症的急性期有关。低血糖和高胰岛素血症在线粒体脂肪酸代谢疾病和高胰岛素血症的急性期很常见。早期发现和明确病因可导致准确治疗，改善预后，提高患者及其家属的生活质量。