目的：总结身材矮小患者的基因型和表型特征。方法：收集2015年5月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院内分泌、遗传学和代谢科符合侏儒症标准的患者资料，收集患者的临床表型，并在二代测序技术对患者的基因型进行分析。结果：175例患者中，81例存在致病性或可能致病性基因突变，而检出率的这一比例为46.29%。检测到46个单基因突变，10个拷贝数变异，2个基因印迹异常和1个染色体异常。发现29个未报告的突变位点。在该队列中，综合征性身材矮小患者的基因突变阳性率较高，而伴有异常骨碎片、骨畸形、特殊面孔、性发育不良和生长迟缓的身材矮小患者更可能有分子病因。结论：第二代测序技术有助于阐明侏儒症患者的分子病因，扩大临床医生在分子水平上对侏儒症患者基因型和表型的理解。