目的研究ABO病例的亚型和基因特征。方法采用试管法对ABO血型血清学三代7个家系进行鉴定。用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR-SSP）对阳性和阴性分型不一致的样本进行测序，并对ABO基因6和7外显子的扩增产物进行测序。结果ABO血型血清学7份样本中有3例存在阳性和阴性分型差异，其中2例为CISAB/A或ABx红细胞表型，1例为CISAB/O或A2Bx。基因型为ABO＊cisAB01／A101和ABO＊cisAB01／O01。ABO基因序列分析：外显子ABO＊cisAB01／A101第7发生467c>T和803g>C的特征性突变。ABO的261位缺失g，外显子7存在467c>T和803g>C的特征性突变。测序结果都带有ABO＊cisAB01基因大学的DNA。结论ABOcisAB01基因可导致a抗原或B抗原的弱表达，并能稳定遗传。因此，应结合血型血清学和分子生物学方法准确鉴定ABO亚型。