常染色体隐性智力低下36型（OMIM：615286），也称为ADAT3基因相关智力低下，是常染色体一种罕见的隐性疾病。目前，全世界报告的病例不到50例，主要发生在中东和阿拉伯的近亲婚姻家庭，这在中国尚未见报道。2013年，Alazami等人[1]首次描述了沙特24名近亲中的36种潜在精神发育迟滞。中至的所有病例都有严重的精神发育迟滞，其中大多数患有斜视和生长障碍，患者都是ADAT3基因-纯合子突变c.382g>a。ADAT3基因编码-tRNA-腺苷脱氨酶3（ADAT3），反密码子在tRNA的第一个阵地，将腺苷变成了肌苷[2]。这种突变导致的蛋白质结构变化导致了tRNA编辑过程和蛋白质翻译过程中的缺陷。本文报告了一例2岁儿童的临床资料，包括生长发育迟缓与精神运动发育落后和ADAT3基因突变。本文结合文献综述其临床表现、实验室及分子遗传学特征，以提高临床医生对常染色体隐性智力低下36型的认识。