本文报告了一个连续三次怀孕且四肢短小的家庭的遗传分析。结果表明，dync2h1基因存在于DelEX64－EX83和c.8190g>T杂合变异中。实时荧光定量测序和Sanger测序证实，这两个变体分别从表型正常的父亲和母亲那里遗传。前者是一种疑似致病性变体，后者是一种临床意义未知的变体。根据病史和变异基因的特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传复合杂合变异所致的短肋多指综合征。实时荧光定量和Sanger测序用于验证第三个妊娠胎儿的引产，结果与第二个妊娠胎儿的结果一致。由于第二次和第三次妊娠的胎儿表型相似，因此，dync2h1基因EX64－EX83 Del和c.8190g>t的杂合变异可能是该家族短肋多指综合征的致病变异。